Journée d'information et d'échanges sur les anomalies chromosomiques rares
Comme tous les deux ans, l'association Valentin APAC organise sa journée d'information et d'échanges sur les anomalies chromosomiques rares. C'est une journée ouverte aux personnes porteuses d'anomalies chromosomiques, leurs familles (parents, grands-parents, fratries, amis), mais aussi aux professionnels de la santé. Les différents intervenants y présenteront la prise en charge en communication alternative, les aspects génétiques des anomalies chromosomiques, l'utilité des programmes de recherche et Ils répondront aux questions des différentes familles.
Cette année, nous recevons Mme Laurent, formatrice Makaton, fondatrice de l’Afhar-Tlc, le Dr Colin - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, équipe du Pr Mandel, Strasbourg - M. Diaz, psychologue, et Mme Pommier, infirmière - centre de référence maladies rares à expression psychiatrique et d’expression précoce, groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Service du Pr Cohen - et Mme Carabeux, pilote de l'Erhr IdF.
La journée se déroulera le samedi 2 juin 2018 à Éragny-sur-Oise de 9h00 à 17h30 avec un buffet à 12h30
En matinée :
Le Makaton : communication alternative ; Afhar-Tlc : présentation de l’association France handicap rare troubles complexes du langage. Mme Laurent
Génétique des anomalies chromosomiques ; Projet GenIDA : le but de ce projet est de générer, pour les formes génétiques de déficiences intellectuelles / trouble du spectre autistique, de nouvelles connaissances d’intérêt médical qui pourraient améliorer la prise en charge des patients, via les patients eux-mêmes. Dr Colin
En après-midi :
Troubles du comportement, troubles psychiatriques avec DI. Intérêt et suivi de la prise en charge dans les centres de référence maladies rares à expression psychiatrique et d’expression précoce. M. Diaz et Mme Pommier
Les équipes relais handicaps rares - Erhr Présentation, fonctionnement, objectifs et utilité de l’intervention des Erhr dans nos situations complexes de maladies rares liées à des anomalies chromosomiques. Mme Carabeux
Renseignements : Valentin APAC - 01 30 37 90 97
Informations : www.valentin-apac.org/www/Journee_associative.html Inscription obligatoire
