Description
Depuis 1993, l’association Valentin APAC soutient, informe et réunit les familles confrontées aux anomalies chromosomiques et à leurs conséquences : ¤ (poly)(pluri)handicap variable, de l’enfant et de l’adulte ; ¤ décès, quand l’anomalie met en jeu le pronostic vital ; ¤ deuil périnatal : fausses couches à répétition, interruption médicale de grossesse, ¤ décès in utero, à la naissance ou dans les premiers jours de vie de l’enfant ; ¤ hypofertilité ou stérilité, parfois apparente. Un des objectifs de Valentin APAC est la vulgarisation médicale des informations liées aux anomalies chromosomiques et à leurs conséquences : ¤ sur le plan génétique et clinique, ¤ sur la prise en charge médico-socio-éducative, pour le grand public, les scolaires, mais aussi les différents praticiens qui interviennent auprès des familles. Cette vulgarisation se fait au travers du guide Valentin, des bulletins trimestriels, des comptes-rendus des journées d'information, des plaquettes ou livrets spécifiques mais aussi de la traduction d'articles intéressants. Aujourd’hui, force est de constater que les anomalies chromosomiques sont méconnues et les grandes oubliées de la génétique. En France, il existe parfois des associations spécifiques à certains syndromes bien précis. Mais pour toutes les autres anomalies chromosomiques, en France, c’est l’Association Valentin APAC qui les représente. Au niveau mondial, Valentin APAC se situe après l’association Unique (GB). Enfin, certaines conséquences engendrées par les anomalies chromosomiques sont peu représentées dans le monde associatif comme le deuil périnatal, le décès d’un enfant, l’adoption ou le recours au diagnostic pré-implantatoire.
Actions menées
En plus de 21 ans, l’association a développé de nombreuses actions pour soutenir et informer les personnes concernées par les anomalies chromosomiques et leurs conséquences. Ainsi, un centre d'appels permet de recevoir des demandes mais aussi de mettre en place un dialogue toujours nécessaire. Des plaquettes spécifiques à certains syndromes ont été réalisées et validées par le conseil médical, 48 à ce jour et 6 sont en cours de relecture/validation. L’association sensibilise le public et le corps médico-socio-éducatif en les informant de la complexité de ces anomalies chromosomiques et de leurs conséquences afin de mieux rediriger les familles, améliorer la prise en charge, prévenir certains problèmes et faire évoluer les carences relevées. Une journée annuelle d’information et d’échange a lieu avec des thématiques différentes. Des intervenants, spécialistes dans leur domaine, font une présentation et répondent aux questions de la salle. Un compte-rendu des interventions est fait, qui intégré au précédent le complète et le met à jour : cela donne au final un document très riche. Une autre journée est consacrée aux familles, celles-ci peuvent alors échanger librement autour d’une même anomalie chromosomique ou bien de ses conséquences. Des formations à l’école de l’ADN de Poitiers et d’Évry ont commencé en 2008 pour des membres du conseil d’administration et des adhérents. De nouvelles sessions ont eu lieu en 2009 à Évry, à Poitiers en 2010 et 2011, Angers et Marseille en 2012, Evry en 2015. Un diplôme universitaire d’accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles a été obtenu par la présidente et trois membres du conseil d’administration respectivement en 2000, 2007 et 2013. L’association sert de relais d’information sur des programmes de recherche qui sont liés aux anomalies chromosomiques. Elle a par ailleurs obtenu une 1ère bourse de recherche sur les délétions 5q en rapport avec un type d’épilepsie.
