Traitement de l'hémophilie A : la recherche avance !

Traitement de l'hémophilie A : la recherche avance !
Les chercheurs arrivent à corriger partiellement le défaut de coagulation chez un animal hémophile A sans effets en dehors de la région ciblée. C’est porteur d’espoir !


Vous trouverez ci-après un article très intéressant et très important. Il est un peu « technique » et en anglais mais accessible.

L’article fait la preuve du concept d’un traitement de l’hémophilie A par thérapie cellulaire et génique par correction directe, in situ, de la mutation (chirurgie du gène) dans les cellules du malade.

Ici, les chercheurs utilisent le système de réparation du génome par les nucléases CRISPR-Cas9 (cf. article de la revue 209 de juin).

Il corrige alors une mutation très fréquente dans l’hémophilie A qui est l’inversion de l’intron 22 dans le gène du facteur VIII.

En traitant ainsi les cellules du patient, puis en les injectant à des souris souffrant d’hémophilie A, ils arrivent à corriger partiellement le défaut de coagulation.

Autre point important, il n’y a pas d’effet (off target) dans tout le reste du génome ; la correction est ciblée uniquement au niveau de la mutation.

Cette approche paraissait très lointaine il y a encore quelques mois... La recherche va très vite ... et c’est porteur d’espoir !

Geneviève Piétu

Responsable du groupe de travail « Recherche » de l’AFH

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