Lumière sur : le syndrome de Bartter
Aujourd’hui, 28 février 2023, se tient la journée internationale des maladies rares. En France, on compte environ 7 000 maladies rares identifiées à ce jour. Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000. La plupart (80%) d’entre elles sont d'origine génétique et 50% d’entre elles touchent les enfants, comme le syndrome de Bartter.
Le syndrome de Bartter, parlons-en :
Le syndrome de Bartter touche 1800 personnes en France. Cette maladie génétique empêche les reins d’absorber correctement le sel. Les reins excrètent alors trop de sodium et de chlorure dans les urines. Cela induit une production excessive d’urine, un état de déshydratation chronique et des anomalies au niveau de plusieurs minéraux : les personnes atteintes du syndrome de Bartter présentent trop de calcium dans les urines, et pas assez de potassium dans le sang. Cette pathologie entraîne également des retards de poids et de taille, qui varient d’une personne à l’autre.
Vanessa, Hugo et Augustin face au syndrome de Bartter :
Vanessa est maman d’Hugo, 12 ans, atteint du syndrome de Bartter et Augustin, 8 ans, atteint de la même maladie ainsi que du syndrome de Koolen-de-Vries. Leur maladie nécessite de nombreux traitements journaliers. Découvrez leur témoignage :
Hugo et Augustin doivent s’administrer de nombreux traitements et médicaments par gastrostomie, et ce 5 fois par jour. La gastrostomie est une intervention consistant à réaliser, au niveau de l’abdomen, un orifice faisant communiquer l’estomac avec l’extérieur, pour y introduire une sonde qui permettra d’administrer les traitements.
Quand Hugo a eu l’âge de partir en vacances avec ses amis, sa mère a fait une demande auprès du centre aéré de sa commune. Malheureusement, le centre n'étant pas en mesure d'accueillir Hugo en toute sécurité du fait de sa situation médicale, la demande de Vanessa s'est vue rejetée. Hugo n’a donc pas pu partir en vacances avec ses amis cet été là.
A L'ENVOL, Hugo et Augustin ont pu retrouver la joie de partir en vacances avec des enfants de leur âge... Le syndrome de Bartter fait partie des maladies prises en charge par l’association sur ses séjours médicalisés, grâce à des activités adaptées et à la présence de professionnels de santé. Comme Hugo et Augustin, les enfants malades ont le droit de s'amuser comme n'importe quel enfant. L’ENVOL, c’est donner aux enfants malades la possibilité de sortir du quotidien de la maladie.
Sources : - Haute Autorité de santé, Maladies Rares Info Service, Ministère des Solidarités et de la Santé,Okrid.
