Journée d'information et d'échanges sur les anomalies chromosomiques rares

C'est une journée ouverte aux personnes porteuses d'anomalies chromosomiques, leurs familles (parents, grands-parents, fratries, amis), mais aussi aux professionnels de la santé. Les différents intervenants y présenteront la prise en charge en communication alternative, les aspects génétiques des anomalies chromosomiques, l'utilité des programmes de recherche et Ils répondront aux questions des différentes familles.

Cette année, nous recevons le Pr Verloes, généticien à l'hôpital Robert Debré (75) - Centre de référence maladies rares anomalies du développement, le Pr Des Portes, neuropédiatre à l'hôpital Femme Mère Enfant (69), le Dr Cardoso du Mediterranean Institute of Neurobiology - Inserm U901 (13) et Mme Bigot, ergothérapeute en institut et en libéral (95).

La journée se déroulera de 8h30 à 17h30 avec un buffet à 12h30

En matinée : La recherche sur les anomalies chromosomiques : exemple de la délétion 5q et avancée depuis 2014. Perspectives en recherche fondamentale sur d'autres anomalies chromosomiques - Dr Cardoso et collaborateur Les anomalies chromosomiques sur le plan génétique et clinique - Pr Verloes

En après-midi : les troubles du neurodéveloppement : les signes d'inquiétude,  les outils du diagnostic et l'évaluation des compétences pour mieux accompagner - Pr Des Portes Ergothérapie des moyens pour les aider dans la vie quotidienne - Mme Bigot

Renseignements : Valentin APAC - 01 30 37 90 97

Informations : www.valentin-apac.org/www/Journee_associative.html Inscription obligatoire